Renaissance Le cancer du sein familial augmente le risque

Le cancer du sein familial augmente le risque

Les femmes ayant des antécédents familiaux de cancer du sein sont quatre fois plus susceptibles de développer la maladie, même si elles n’ont pas de gènes à haut risque, rapporte The Times. Il a dit que les chercheurs disent que les antécédents familiaux de la maladie pourraient être assez pour les médecins d’offrir des traitements préventifs. Le Daily Express a donné à l’article le titre de «gène Rogue pouvant mener au cancer du sein» et a déclaré que «les scientifiques ont identifié les femmes les plus à risque».

Cette étude a examiné le risque de cancer du sein chez les femmes ayant des antécédents familiaux de la maladie, mais sans les mutations «à haut risque» BRCA1 ou BRCA2. Il est déjà connu que ces femmes ont un risque accru, et cette étude a estimé combien il a augmenté. L’étude a été bien menée, mais présente quelques lacunes, notamment le fait que les femmes ont auto-déclaré leurs diagnostics de cancer du sein.

Malgré le titre du Daily Express, aucun gène voyou n’a été identifié, et le fait de dire que les femmes les plus à risque ont été «identifiées» est une surestimation de la découverte. Comme les commentateurs l’ont dit, cette étude peut être utilisée pour «renforcer les conseils aux femmes ayant de forts antécédents familiaux de cancer du sein, mais aucune preuve de mutation génétique» (Dr Lesley Walker, cité dans l’Express).

D’où vient l’histoire?

Les Drs K. A. Metcalfe et des collègues de l’Université de Toronto, du Women’s College Research Institute de Toronto et de la BC Cancer Agency de Vancouver ont réalisé cette étude. Le travail a été financé par la Fondation canadienne du cancer du sein. L’étude a été publiée dans le journal médical British Journal of Cancer.

Quel genre d’étude scientifique était-ce?

Les mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2 augmentent les chances d’une femme de contracter un cancer du sein au cours de sa vie. Pour les femmes ayant de forts antécédents familiaux de cancer du sein, des tests génétiques sont proposés pour déterminer si elle est porteuse d’une de ces mutations. Les femmes qui se révèlent être des porteurs seront alors surveillées de plus près pour détecter un cancer du sein, ou peuvent choisir d’avoir les deux seins retirés comme mesure prophylactique (préventive). Cependant, il y a des femmes qui ont de forts antécédents familiaux de cancer du sein mais qui n’ont pas les mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2. Les chercheurs disent que même si ces femmes sont considérées comme ayant un risque plus élevé de cancer du sein, on ne sait pas dans quelle mesure. Cette étude visait à estimer ce risque.

Les sujets ont été obtenus à partir d’une base de données de familles qui avaient été testées et qui ne présentaient pas les mutations BRCA1 et BRCA2. Les familles avaient toutes des antécédents de cancer du sein et comprenaient au moins une femme atteinte d’un cancer du sein et qui avait été testée négative pour les mutations. Les tests ont eu lieu dans un centre canadien entre 1993 et ​​2003. Pour être admissible à l’inclusion, la famille devait avoir au moins deux femmes atteintes d’un cancer du sein diagnostiqué avant l’âge de 50 ans ou trois femmes ou plus atteintes d’un cancer du sein diagnostiqué à tout âge .

Les chercheurs ont contacté les femmes atteintes d’un cancer du sein qui avaient d’abord été testées pour les mutations BRCA (appelées proband). Chaque sujet a été interviewé et interrogé sur toutes les femmes apparentées au premier degré de cas de cancer du sein au sein de la famille, y compris leur âge, l’état du cancer et le traitement prophylactique. Les parents au premier degré devaient avoir plus de 18 ans et être exempts de cancer du sein au moment où le test a été testé. De cette manière, les chercheurs ont pu identifier tous les parents au premier degré de femmes atteintes d’un cancer du sein.

Les femmes ont été suivies pendant six ans en moyenne à partir du moment du test génétique du proband. Les chercheurs ont estimé le risque à vie du cancer du sein chez ces femmes, stratifié par âge de cinq ans, et ont comparé ce risque à vie avec celui attendu pour toutes les femmes canadiennes de ces âges.

Quels ont été les résultats de l’étude?

Dans les 474 familles incluses dans cette étude, il y avait 874 femmes atteintes d’un cancer du sein. Parmi les parents sans cancer et au premier degré de ces femmes, 1 492 étaient admissibles à l’analyse. Pendant la période de suivi, les chercheurs s’attendaient à ce que 15 femmes développent un cancer du sein (selon les moyennes canadiennes), mais ont découvert que 65 femmes avaient développé un cancer du sein, ce qui équivaut à environ quatre fois plus. Pour l’ensemble de cette cohorte, cela représentait un risque de 40% au cours de la vie de la femme. Il n’y avait pas d’augmentation du risque de cancer de l’ovaire ou du côlon chez ces femmes.

Quelles interprétations les chercheurs ont-ils tirées de ces résultats?

Les chercheurs concluent que les femmes appartenant à des familles à risque élevé de cancer du sein chez lesquelles une mutation BRCA1 ou BRCA2 est introuvable présentent un risque accru de cancer du sein. En tant que tels, ils doivent être conseillés à ce sujet et sur leurs options. Ils disent que bien que l’augmentation du risque ne soit pas aussi élevée que chez les femmes qui portent des mutations BRCA, il est encore significativement plus élevé que dans la population générale.

Que fait le NHS Knowledge Service de cette étude?

Les mutations BRCA ont été associées à un risque accru de cancer du sein chez les femmes. Les femmes ayant des antécédents familiaux de cancer du sein sont généralement testés pour ces mutations et, si on les trouve, on leur offre un traitement prophylactique. Dans cette étude, les chercheurs ont montré que les femmes ayant des antécédents familiaux de cancer du sein courent un risque accru même si elles n’ont pas de mutations BRCA1 ou BRCA2 (qui sont connues pour augmenter considérablement le risque). Il y a une discussion en cours sur les traitements prophylactiques à offrir aux femmes dans cette situation, mais les chercheurs suggèrent que ces femmes pourraient se qualifier pour un dépistage par IRM ou un traitement prophylactique au tamoxifène.

Les chercheurs ont mis en évidence les lacunes suivantes dans leur étude:

Ils disent que tous les cancers qu’ils ont documentés étaient autodéclarés (non confirmés par la pathologie).

Les personnes atteintes du cancer du sein n’ont pas toutes subi un test génétique, c’est-à-dire que les chercheurs ont supposé que le statut BRCA d’une famille était basé sur le résultat du test d’un membre féminin non affecté. Ils disent qu’il est possible que cette personne ait été un cas sporadique de mutation (non représentative du reste de sa famille).

De plus, il pourrait ne pas être possible d’appliquer les résultats aux familles à l’extérieur du Canada. Les facteurs (génétiques ou environnementaux) pouvant contribuer à un risque accru de cancer du sein dans ce groupe sont susceptibles de différer d’une population à l’autre.

C’est un domaine de recherche important et la discussion a des implications sur la gestion des femmes à haut risque.

Sir Muir Grey ajoute …

C’est une recherche importante. Ce que vous obtenez de vos parents n’est pas seulement vos gènes – c’est aussi votre style de vie, comme vos habitudes alimentaires et d’exercice.